Leucodistrofia

también conocido como: leucoencefalopatías hereditarias, trastorno hereditario de la sustancia blanca

¿Qué es la leucodistrofia?

La leucodistrofia se refiere a un grupo grande (más de 50) de enfermedades progresivas raras que afectan la sustancia blanca del cerebro (mielina). Estas afecciones causan daño en la vaina de mielina, lo que retrasa o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Hay una variedad de tipos que incluyen:

  • enfermedad de Canavan;
  • enfermedad de Krabbe;
  • enfermedad de Niemann-Pick;
  • y muchas otras.

¿Cuáles son las causas de la leucodistrofia?

Las mutaciones genéticas parecen ser la causa de la mayoría de las leucodistrofias; pueden ser trastornos esporádicos (no heredadas de un padre) o hereditarios que se pueden transmitir de los padres a sus hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia?

La mayoría de los síntomas aparecen durante la infancia o la niñez, pero pueden comenzar más tarde. Los síntomas iniciales varían ampliamente; los frecuentes incluyen pérdida de las habilidades previamente presentes, dificultad para caminar/con el equilibrio y movilidad, deterioro cognitivo, dificultades conductuales y del aprendizaje, problemas vesicales, convulsiones y otros.

Los síntomas tardíos incluyen movimientos anormales, cambios en el tono muscular, dificultades para comer y hablar, escasa visión o audición y deterioro del desarrollo mental y físico, según la naturaleza y el área del cerebro afectada.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la leucodistrofia?

El diagnóstico temprano puede aumentar las probabilidades de trasplante de médula ósea o de células madre que, en presencia de daño, no puede ser revertido; sin embargo, el daño futuro causado por la enfermedad puede retrasarse.

Otros tratamientos se centran en el manejo de los síntomas y el apoyo de las familias; esto incluye fisioterapia, terapia ocupacional y logoterapia, apoyo para el aprendizaje, manejo de la nutrición, medicamentos para la espasticidad, convulsiones y otros tratamientos potenciales.


Esta página fue actualizada por última vez en: enero 07, 2021 02:36 p. m.

Centro Pediátrico de Trasplante de Sangre y Médula Ósea

El primer y más experimentado proveedor de atención médica para niños que requieren trasplantes de sangre o de médula ósea en el sur de la Florida.

Obtenga más información

Aprenda más sobre

Trasplante de sangre y médula

El trasplante de sangre o de médula ósea es un procedimiento en el que se transfieren y reemplazan células madre hematopoyéticas. Obtenga más información