Síndrome de Crouzon

también conocido como: Disostosis craneofacial

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es un trastorno poco frecuente que se presenta al nacer. Se caracteriza por las costuras entre los huesos blandos del cráneo de un bebé que se cierran de manera temprana, lo que hace que las cavidades faciales y oculares se desarrollen incorrectamente. Esto puede hacer que la cabeza sea corta de delante a atrás, la frente plana o más alta de lo normal. También puede causar una mordida insuficiente, ojos que parecen más prominentes u ojos demasiado separados.

Las complicaciones del síndrome de Crouzon pueden incluir problemas de visión, dentales, auditivos o respiratorios. Las discapacidades intelectuales son poco frecuentes con el síndrome de Crouzon, pero pueden presentarse. El síndrome de Crouzon fue descrito por primera vez en 1912 por el Dr. Louis Edouard Octave Crouzon. Esta afección también se denomina disostosis craneofacial (afección que afecta el hueso de la cara).

¿Qué causa el síndrome de Crouzon?

La mayoría de los casos de esta afección son causados por un cambio (“mutación”) en un gen llamado gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 o más sencillamente FGFR2. Hay algunas personas con síndrome de Crouzon que también tienen una afección cutánea llamada acantosis pigmentaria y tienen mutaciones en el gen FGFR3. El síndrome de Crouzon se hereda en un patrón autosómico dominante de herencia; por lo tanto, si una persona tiene síndrome de Crouzon, sus crías tendrían una probabilidad del 50 % de tener también síndrome de Crouzon.

La mayoría de las personas con síndrome de Crouzon son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres del niño/a afectado no tienen síndrome de Crouzon. Si los padres de un niño/a no tienen síndrome de Crouzon, el riesgo para sus otros embarazos es bajo. Sin embargo, se ha encontrado un mayor riesgo de síndrome de Crouzon en embarazos de padres de mayor edad.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon?

Los signos clínicos principales del síndrome de Crouzon son:

  • Craniosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
  • Problemas de visión, así como proptosis ocular (ojos saltones) causada por órbitas poco profundas (huesos que rodean los ojos).
  • Maxilar y frente prominentes
  • Sección media del rostro poco desarrollada
  • Pérdida de audición (hipoacusia);
  • Inteligencia normal
  • También son frecuentes las dificultades para respirar y los problemas dentales

¿Cuáles son los tratamientos más recientes?

En 2023, hay varios tratamientos y terapias disponibles para niños con síndrome de Crouzon para garantizar el mejor resultado. El tratamiento para el síndrome de Crouzon generalmente comienza al nacer y continúa durante toda la vida.

Muchos niños con síndrome de Crouzon necesitarán cirugía. Este procedimiento mejora la apariencia de la cabeza y el rostro del bebé, alivia la presión sobre el cráneo y proporciona más espacio para que el cerebro crezca. Sin embargo, no todos los bebés con síndrome de Crouzon requieren cirugía.

Brindar la atención adecuada a un niño con síndrome de Crouzon requiere un equipo de especialistas médicos y atención continua. Su equipo de atención en Nicklaus Children's puede incluir lo siguiente:

  • Un especialista dental para problemas de boca, maxilar y dientes
  • Un médico otorrinolaringólogo para abordar inquietudes relacionadas con la garganta, nariz y oído
  • Un oftalmólogo para problemas de la visión
  • Un audiólogo para problemas auditivos
  • Su pediatra para inquietudes de salud general
  • Un terapeuta psicosocial para brindar apoyo de salud mental
  • Un terapeuta ocupacional para ayudar con las habilidades motoras, la percepción visual, el procesamiento sensorial y más
  • Un fisioterapeuta para ayudar a fortalecer los músculos y tendones de su hijo.
  • Un terapeuta del habla para ayudar con las habilidades de comunicación y deglución

Con atención médica estricta, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positivo. A menudo se requieren múltiples cirugías y terapias continuas para estos niños, pero la mayoría asistirá a la escuela, tendrá amigos y, sobre todo, disfrutará de la vida. Con un seguimiento minucioso por parte de un equipo craneofacial, estos niños pueden crecer para ser adultos sanos y felices.


Esta página fue actualizada por última vez en: febrero 15, 2024 12:56 p. m.

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