Anemia de Diamond-Blackfan

también conocido como: ADB, síndrome/enfermedad/anemia de Diamond-Blackfan (y muchas otras)

¿Qué es la anemia de Diamond-Blackfan?

La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno poco común (suele presentarse a los 2 meses de edad en niños y niñas de todas las razas por igual) en el que la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos nuevos (que transportan oxígeno al cuerpo). Los niños con ADB tienen un mayor riesgo de sufrir otras anomalías de médula ósea.

¿Cuáles son las causas de la anemia de Diamond-Blackfan?
En alrededor del 50 % de los niños con anemia de Diamond-Blackfan, la enfermedad se debe a una serie de mutaciones genéticas; para el resto, aún no se conoce una causa clara. En algunos casos, la mutación pasa de padres a hijos.

¿Cuáles son los signos/síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan?
Casi la mitad tiene defectos de nacimiento físicos (como cabeza pequeña, ojos separados, párpados caídos, nariz ancha y plana, maxilar inferior pequeño, orejas más bajas de lo normal, paladar y labio hendido, ausencia de pulgares y muchos otros). Los síntomas incluyen diversos grados de anemia (recuento bajo de glóbulos rojos), palidez, debilidad y fatiga, irritabilidad, somnolencia, latidos (del corazón) rápidos y otros.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan? ​

Los tratamientos comunes incluyen transfusiones de sangre y esteroides. En algunos casos, un trasplante de médula ósea/células madre de un donante sano puede curar el trastorno.

What causes Diamond-Blackfan anemia?

In about 50% of children with Diamond-Blackfan anemia the cause is a due to one of a number of genetic mutations- for the others, no clear cause is as yet known. In some cases, the mutation is passed down from parents to children.
 

What are the signs/ symptoms of Diamond-Blackfan anemia?

Almost half will have physical birth defects (like small heads, wide-set eyes, droopy eyelids, broad flat nose, small lower jaw, ears that are lower than normal, cleft lip and palate, no thumbs and many others). Symptoms include varying degrees of anemia (low red cell count), paleness, weakness and fatigue, irritability, sleepiness, rapid heartbeat and others.

What are Diamond-Blackfan anemia care options?

Common treatments include blood transfusions and steroids. In some cases, a bone marrow/stem cell transplant from a healthy donor may cure the disorder.

Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: octubre 31, 2019 03:14 p. m.


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