Published on: 11/01/2023
Nicklaus Children’s Hospital anunció que ha tratado a su primer paciente con ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), la primera terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne. Desarrollado por Sarepta Therapeutics, ELEVIDYS está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los EE. UU. para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos ambulatorios de 4 a 5 años con una mutación confirmada en el gen de la DMD. Nicklaus Children’s es uno de los primeros del país y uno de los únicos tres hospitales de Florida que ofrece este nuevo tratamiento.
Jacob, que acaba de cumplir 6 años y reside en el vecindario de Little Havana de Miami, fue tratado el 12 de octubre.
“En Nicklaus Children’s siempre buscamos los tratamientos más recientes y emergentes para apoyar a los niños con trastornos complejos”, dijo el Dr. Migvis Monduy, director médico de los programas de trastornos neuromusculares y del movimiento. “Esperamos que este tratamiento retrase o detenga la progresión de la DMD para los niños elegibles, ofreciéndoles mañanas más brillantes. Nuestro uso de tratamientos emergentes es un motivo más de por qué Nicklaus Children’s es el hospital donde los niños son lo más importante.”
La madre de Jacob, Erika Escobar, dijo: “Cuando los médicos me diagnosticaron por primera vez, la noticia me entristeció especialmente porque solo un año antes perdí a mi única hija por lupus en Honduras. También tenía miedo de perderlo a él. Después de procesar todo y con el apoyo de médicos y familiares, observé las cosas de manera diferente. Ser el primer paciente del sur de Florida en recibir este tratamiento y que todo sea un éxito me ha dado esperanza para su futuro”.
Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por daño muscular progresivo y debilidad que ocurre en aproximadamente uno de cada 3500 a 5000 hombres recién nacidos en todo el mundo. Es causada por mutaciones en el gen de la distrofina que conducen a la falta de proteína distrofina. No hay cura para Duchenne, y las principales causas de muerte en personas con Duchenne son la insuficiencia respiratoria o cardíaca, que generalmente ocurre cuando los pacientes tienen alrededor de 20/30 años. Puede encontrar más información y recursos sobre Duchenne en https://www.duchenne.com/.
ELEVIDYS aborda la causa genética de fondo de Duchenne, las mutaciones en el gen de la distrofina que provocan la falta de la proteína distrofina, mediante la administración de un gen que codifica una forma acortada de distrofina a las células musculares, conocida como ELEVIDYS-distrofina. La aprobación acelerada de la terapia se basa en un aumento en la expresión de la proteína distrofina ELEVIDYS en las células del músculo esquelético.
Para obtener más información, consulte la Información de prescripción completa. También hay información adicional disponible para los pacientes en www.SareptAssist.com.
ELEVIDYS es una marca comercial de Sarepta Therapeutics, Inc. registrada en la Oficina de Patentes y Marcas Comerciales de los EE. UU. y puede estar registrada en otras jurisdicciones.