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también conocido como: A-T.
La Ataxia telangiectasia (A-T) es un trastorno degenerativo poco frecuente que afecta la parte del cerebro que controla las habilidades motoras, el equilibrio y el habla. La A-T también debilita el sistema inmunitario en aproximadamente el 70 % de los casos, lo que provoca trastornos respiratorios y más riesgo de cáncer.
Los pacientes suelen tener telangiectasia (pequeños vasos sanguíneos dilatados) en los ojos y la piel. La característica distintiva de la enfermedad es la mala coordinación (ataxia) y telangiectasias. Los síntomas pueden aparecer primero en los niños pequeños con falta de equilibrio, dificultad para hablar y aumento de las infecciones. Los pacientes pueden tener una deficiencia de IgA, IgG e IgE, lo que provoca un mayor riesgo de infecciones, hipersensibilidad a la radiación ionizante y niveles elevados de alfafetoproteína. El pronóstico es malo para las personas con A-T y los síntomas empeoran progresivamente con el tiempo. El diagnóstico se realiza clínicamente y el tratamiento es sintomático y de apoyo.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y mantener la flexibilidad. Además, las inyecciones de gammaglobulina y las vitaminas pueden ayudar al sistema inmunitario debilitado, y se pueden usar antibióticos para tratar las infecciones.
Esta página fue actualizada por última vez en: noviembre 06, 2023 02:36 p. m.
La División de Neurología Pediátrica está dedicada al tratamiento y tratamiento de los trastornos neurológicos en bebés, niños y adolescentes.
El complejo piruvato deshidrogenasa de tres enzimas es el puente que le da al cuerpo la flexibilidad de cambiar de una fuente de energía a la otra. La deficiencia de PDC es un trastorno que resulta de la falta de una de las tres enzimas.
La inmunoglobina A, o IgA, es un anticuerpo que se encuentra principalmente dentro de los tejidos del cuerpo.
La terapia física es una forma de terapia que ayuda a las personas a rehabilitarse a través de ejercicios, estiramiento y ortopedia a fin de recuperar la movilidad y la función del cuerpo.
La terapia ocupacional es una forma de terapia que ayuda a las personas a rehabilitarse mediante ejercicios y otros medios a fin de que puedan realizar sus tareas diarias y habituales, o cumplir con sus funciones relacionadas con el trabajo.