Ataxia-Telangiectasia

también conocido como: A-T

¿Qué es la Ataxia-Telangiectasia?

La ataxia telangectasia (A-T) es un trastorno degenerativo poco común que afecta la parte del cerebro que controla las habilidades motrices, el equilibrio y el habla. La A-T también debilita el sistema inmunitario en aproximadamente el 70% de los casos, lo cual produce trastornos respiratorios y mayor riesgo de cáncer.
En general, los pacientes tienen telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados) en los ojos y la piel. La característica principal de la enfermedad es la mala coordinación (ataxia) y las telangiectasias.  Los síntomas pueden manifestarse por primera vez en los niños pequeños, con falta de equilibrio, habla arrastrada y mayor propensión a las infecciones. Los pacientes pueden tener deficiencia de los anticuerpos IgA, IgG e IgE, lo cual aumenta el riesgo de infecciones, produce hipersensibilidad hacia la radiación ionizante e incrementa los niveles de alfafetoproteína.
El pronóstico es poco favorable para las personas con A-T y los síntomas empeoran progresivamente con el paso del tiempo. El diagnóstico se realiza de acuerdo con la observación clínica y el tratamiento es sintomático y de apoyo.


Treatment for Ataxia telangectasia

  • la terapia física y ocupacional puede ayudar a mejorar las habilidades motrices y mantener la flexibilidad
  • las inyecciones de gammaglobulina y vitaminas pueden ayudar al sistema inmunológico debilitado
  • se pueden usar antibióticos para tratar las infecciones

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