Programa de Neurogenética/Metabólico
El Programa de Neurogenética/Metabólico, parte del Instituto del Cerebro del Nicklaus Children’s reconocido a nivel nacional, es el único programa en el estado con un equipo multidisciplinario dedicado a proporcionar una atención integral a niños con trastornos neurogenéticos/metabólicos complejos que son referidos de toda la Florida, el Caribe, Centro y Sur América. El programa provee exámenes de detección, intervención temprana y tratamientos cuaternarios, incluyendo cuidado crítico y ensayos clínicos.
El Programa de Neurogenética/Metabólico evalúa y trata a todos los niños y adultos jóvenes de quienes se sospecha que tienen trastornos neurogenéticos y neurometabólicos, incluyendo errores innatos del metabolismo, epilepsias refractarias o intratables, discapacidades intelectuales, autismo, resultados de exámenes anormales del recién nacido; y condiciones neurodegenerativas progresivas y trastornos de almacenamiento. Se enfoca en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de condiciones.
El programa está compuesto por médicos certificados por la Junta Médica, por Enfermeros Superiores Certificados y Registrados (ARNP por sus siglas en inglés), y por nutricionistas licenciados, junto con un coordinador clínico dedicado al programa.
Condiciones que se tratan
- Trastornos metabólicos
- Epilepsia y genética
- Trastronos neurogenéticos
Causas de los trastornos Neurometabólicos
- Errores innatos del metabolismo
- Anormalidades en los genes
- Anormalidades en los cromosomas
Signos y Síntomas
- Neuro-regresión
- No alcanzar cambios claves del desarrollo
- Autismo
- Demoras en el desarrollo- no especificado
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Microcefalia
Opciones de Tratamiento
Los trastornos neurometabólicos específicos son tratados con:
- Dietas especiales
- Medicamentos
- Medicamentos mitocondriales y suplementos
- Antiepilépticos
- Terapia de reemplazo de enzimas
El tratamiento depende de la etiología de la condición.