La odisea del diagnóstico

La odisea del diagnóstico

Poner fin a la odisea del diagnóstico: Estudio de WGS para identificar los factores genéticos determinantes de enfermedades no diagnosticadas anteriormente en los niños

El objetivo de esta investigación colaborativa es estudiar los genomas humanos en niños que se sospecha podrían tener enfermedades congénitas, anomalías congénitas múltiples o enfermedades multiorgánicas de etiología desconocida al entender el posible valor de la WGS (secuenciación del genoma completo) para determinar diagnósticos genéticos. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético, la economía de la salud, incluida la posible relación costo-efectividad de la WGS (secuenciación del genoma completo) y la experiencia del paciente y el proveedor con la medicina genómica.

Vea todos los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03458962