Esperanza para las familias de niños con enfermedades no diagnosticadas
Para algunas familias de niños con enfermedades raras, la búsqueda de un diagnóstico puede ser una experiencia prolongada y a menudo frustrante. Es posible que estas familias ya hayan visitado a muchos especialistas y se hayan sometido a una variedad de pruebas con la esperanza de encontrar respuestas. La Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas de Nicklaus Children’s se dedica a ayudar a dichas familias a identificar la enfermedad genética que afecta a su hijo con la esperanza de poder llegar a un diagnóstico y un tratamiento.
La clínica tiene acceso a nuevas tecnologías de pruebas genéticas que no están disponibles de manera habitual. Estas nuevas tecnologías hacen que sea posible detectar alteraciones genéticas que no suelen encontrarse con las pruebas genéticas clínicas habituales.
¿Quiénes son candidatos para la Clínica?
Los candidatos para la clínica suelen tener dos o más de las siguientes características o circunstancias:
- Anomalías (diferencias) congénitas del corazón, los riñones, el cerebro, las manos, los pies o cualquier otra parte del cuerpo.
- Un análisis de laboratorio que sugiere una enfermedad genética, como una evaluación de detección en recién nacidos anormal o pruebas anormales que sugieren que el cuerpo tiene problemas para procesar ciertas sustancias.
- Respuesta anormal a la terapia estándar o presentaciones inusuales de ciertas enfermedades.
- Bajo tono muscular (hipotonía).
- Trastornos convulsivos que no responden a la medicación o que requieren múltiples medicamentos.
- Afecciones del neurodesarrollo no diagnosticadas, como dificultades con el habla y el lenguaje, habilidades motoras, comportamiento, memoria, aprendizaje u otras funciones neurológicas.
- Parámetros de crecimiento anormales, incluidos la estatura, el peso o el tamaño de la cabeza (demasiado grande o demasiado pequeña para su edad y genero).
- Haber visitado a un especialista genético y haberse sometido a pruebas genéticas clínicas estándares, sin diagnóstico.
Cómo empezar
Para solicitar la participación en la clínica, programe una cita con un proveedor de genética de NCPS llamando al 786-624-4741. Le solicitaremos a usted o a su médico que proporcione copias de los registros médicos del paciente y los resultados de cualquier prueba realizada previamente que se relacione con los síntomas actuales. Es importante que esos registros incluyan las notas clínicas del especialista en genética que trata al niño y todos los resultados de las pruebas genéticas realizadas.
Una vez que tengamos toda su información clínica, un equipo de especialistas en genética se reunirá para analizar el caso y determinar cuál de las nuevas pruebas que se ofrecen tiene más probabilidades de revelar un diagnóstico. Una vez que el equipo ha determinado eso, la familia es contactada para programar una cita con la clínica.
Los pacientes que podrían beneficiarse de la clínica, pero que aún no hayan cumplido los criterios (como haber finalizado las pruebas clínicas) serán derivados a la Clínica de Genética de Nicklaus Children’s para que se les realicen los análisis clínicos adecuados. Una vez completado este paso, se puede reconsiderar al paciente para la Clínica de Enfermedades no Diagnosticadas.
Acerca de la Clínica de Enfermedades no Diagnosticadas
La clínica atiende mensualmente. Esto es lo que los participantes pueden esperar:
- Usted y su hijo serán atendidos por un especialista en genética que recopilará toda la información médica, incluidos los síntomas actuales, las enfermedades pasadas y los antecedentes médicos de otros miembros de la familia. Se realizará un examen médico completo.
- El equipo clínico hablará con usted sobre las estrategias de diagnóstico y lo derivará a otro especialista si es necesario. Le explicarán qué esperar, cómo se comparan las nuevas pruebas con las pruebas anteriores, los posibles riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas, y qué implica el proceso de pruebas.
- En algunos casos, el equipo recomendará que otros miembros de la familia acudan a la clínica y se sometan a pruebas genéticas. Esta recomendación se hará si el equipo cree que esto puede ayudar a encontrar un diagnóstico para su hijo.
El proceso de pruebas y los resultados
Pruebas: la mayoría de los pacientes deberán proporcionar una muestra de sangre o de saliva o realizarse un frotis bucal para usar en las pruebas de diagnóstico. En el caso de la mayoría de los pacientes, la muestra se obtendrá el mismo día que visiten la clínica. Sin embargo, en algunas situaciones, la obtención de la muestra puede programarse para otro día, dependiendo de la aprobación del seguro para la prueba.
Resultados: los resultados de las pruebas se compartirán en una cita de seguimiento en la Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas. El médico hablará sobre la importancia clínica de los resultados, los tratamientos disponibles, los ensayos clínicos, y proporcionará asesoría genética sobre el significado de los resultados de las pruebas del niño, qué esperar en el futuro, los patrones de herencia y el riesgo de que otros miembros de la familia tengan la misma afección. Es posible que algunos pacientes tengan que someterse a pruebas adicionales.
Siguientes Pasos: a algunos pacientes se les realizará una evaluación psicológica y farmacogenómica (pruebas de genes específicos para determinar cómo reaccionará el cuerpo del niño a ciertos medicamentos) y se les brindará asesoramiento. En función de las recomendaciones, se pueden coordinar futuras visitas al médico. Con el consentimiento de la familia, se puede enviar una carta de resumen al médico de cabecera del niño.