Pruebas genéticas moleculares

Las pruebas genéticas moleculares están disponibles para los niños que requieren pruebas relacionadas con la fibrosis quística, el cromosoma X frágil y las pruebas del panel de autismo.

Las pruebas genéticas moleculares disponibles incluyen:

  • X frágil

Secuenciación de la próxima generación para:

  • Análisis de la secuencia del panel de autismo
  • Análisis de la secuencia del panel de biosíntesis de la creatina
  • Análisis de la secuencia de la fibrosis quística
  • Análisis de la secuencia del panel de epilepsia
  • Análisis de secuencia del panel de convulsiones febriles
  • Análisis de la secuencia de paneles de lipofuscinosis
  • Análisis de la secuencia de paneles de NF (neurofibromatosis)
  • Análisis de la secuencia del panel de Rett
  • Análisis de la secuencia de paneles de TSC (complejo de esclerosis tuberosa)