Por Kristen Burr, directora de Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International y coordinador de BWS del Nicklaus Children’s Hospital
Si tiene un familiar, niño o adulto con síndrome de Beckwith-Wiedemann, o BWS, entonces sabe lo desafiante que puede ser. En este trastorno genético comienzan a mostrarse síntomas al nacer y pueden ocurrir complicaciones a medida que su hijo crece.
Algunos de los primeros signos del BWS pueden aparecer en una ecografía, al nacer o al inicio de la vida del niño. Estos síntomas incluyen:
- Lengua agrandada. Los niños a menudo nacen con una lengua que parece demasiado grande para la boca, también conocida como macroglosia.
- Peso al nacer por encima del promedio. Los niños con BWS a menudo nacen más grandes que el promedio, aunque no todos los recién nacidos grandes tienen BWS.
- Problemas en los oídos. Pueden presentarse pequeñas arrugas en los lóbulos o indentaciones en el oído externo.
- Marcas de nacimiento. Los niños pueden tener marcas de nacimiento rosadas o rojas en su cara, aunque no todos los niños con estas marcas tienen BWS.
Complicaciones
A medida que crecen los niños con BWS, pueden desarrollar nuevos síntomas o complicaciones, incluido crecimiento excesivo o desigual, bajo nivel de azúcar en sangre, hernias, problemas renales, agrandamiento del hígado o debilitamiento del estómago. Los niños con BWS también tienen un riesgo elevado de desarrollar cánceres tempranos. Según la Cleveland Clinic, aproximadamente el 7,5 % de los niños con BWS pueden desarrollar cáncer entre el nacimiento y los 8 años de edad.
Una enfermedad rara
Otro desafío para las familias con BWS es el hecho de que la enfermedad es rara y, como resultado, no se conoce bien. Alrededor de 300 niños nacen con BWS por año, y la Organización Nacional de Trastornos Raros indica que la tasa de incidencia total es de uno cada 10 340 nacidos vivos. En casos raros, el BWS puede transmitirse a través de las familias, pero eso es cierto solo en del 5 al 10 por ciento de los casos. La mayoría de las veces, se produce aleatoriamente debido a cambios en una región específica del cromosoma 11.
Para las familias que enfrentan la afección, eso significa que a veces puede ser difícil encontrar apoyo. Además, a menudo se requiere un equipo de atención integral compuesto por una amplia gama de especialistas para apoyar y cuidar a los niños con BWS. Esto puede incluir especialistas, desde cardiólogos, dentistas, cirujanos, oncólogos, terapeutas del habla y muchos otros.
Además de los aspectos médicos del BWS, también existe el emocional que enfrentan muchas familias. Conectarse con otras personas que realmente comprenden lo que está atravesando puede ser increíblemente reconfortante. Pero debido a que BWS es tan poco frecuente, encontrar ese tipo de apoyo no siempre es fácil. La Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International ofrece un grupo de Facebook donde las familias pueden compartir información, hacer preguntas y sentirse menos solas. Muchos padres creen que conectarse individualmente con otras personas que enfrentan los mismos desafíos puede ser especialmente útil.
Ayuda en Nicklaus Children's
Para brindar a los pacientes BWS y a sus familias apoyo médico y emocional, Nicklaus Children’s Hospital comenzó a organizar la conferencia Beckwith Wiedemann Syndrome (BWS) Patient & Family cada dos años a partir de 2016. La próxima conferencia será en el verano de 2026. En Nicklaus Children's, reconocimos los desafíos que estas familias enfrentan tanto a nivel médico como emocional. La conferencia se diseñó para empoderar a las familias que enfrentan un diagnóstico de BWS con la atención y el apoyo tan necesarios.
Acerca de la conferencia
La conferencia tiene lugar durante dos días cada dos veranos en el campus de Nicklaus Children’s Hospital. El primer día, los pacientes pueden ser evaluados y tratados por el equipo multidisciplinario de especialistas en BWS del hospital, uno de los mejores del país. Entre los muchos especialistas distinguidos que están disponibles para evaluar y tratar a los pacientes, estáel Dr. Chad Perlyn, uno de los cirujanos craneofaciales líderes en todo el mundo en cirugía de reducción de la lengua.
Al día siguiente, las familias tienen la oportunidad de escuchar a médicos y otros expertos hablar sobre temas que los ayudan a comprender el BWS y a cómo cuidar a sus seres queridos.
Por supuesto, otro gran beneficio de la conferencia es la oportunidad de encontrar y conocer a otras familias afectadas por el BWS y tener la oportunidad de compartir historias y apoyarse mutuamente. Muchos lazos de por vida entre las familias se han formado a través de esta conferencia.
Para obtener más información o para registrarse en la conferencia 2026 Beckwith Wiedemann Syndrome (BWS) Patient & Family, visite su sitio web o llame al 305-278-5923.