Treacher Collins

Also known as: Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

Treacher Collins describen dos pacientes con las características de esta enfermedad en 1900. Adicionales para la descripción de la condición fue hecha por Franceschetti y Klein. Llamaron a la condición Mandibulofacial Disostosis (formación anormal de los huesos de la cara).

Los principales signos clínicos del síndrome de Treacher Collins son los síguientes:

  • Inclinadas hacia abajo los ojos
  • Coloboma (defecto) del párpado inferior 
  • Algunas pestañas que faltan en el párpado inferior
  • El subdesarrollo de los huesos de la mandíbula superior e inferior y el hueso debajo de los ojos (hueso malar)
  • Anomalías del oído (externo e interno)
  • Una inteligencia normal


¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins? 

La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio ("mutación") en un gen llamado el gen en el cromosoma 5 TCOF1. Síndrome de Treacher Collins se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene Síndrome de Treacher Collins, su / sus hijos tendrían un 50% para también tener el Síndrome de Treacher Collins. La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen la condición. Si los padres de un niño no tiene Síndrome de Treacher Collins, el riesgo para sus otros embarazos es baja.
Las pruebas genéticas están disponibles por lo tanto, para determinar con precisión el riesgo para los hermanos podrían verse afectados, la evaluación clínica y consejería genética se recomienda para todas las familias.


¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

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