Pruebas genéticas y del metabolismo

Una prueba de ácido metilmalónico en plasma es una prueba para determinar los niveles de ácido metilmalónico en el plasma sanguíneo.

Las pruebas de aminoácidos, que se excretan anormalmente en la orina, ayudan a identificar los desequilibrios de la función corporal que pueden ocurrir a partir de enfermedades hereditarias o adquiridas.

Cuantificación de ácidos orgánicos: el ácido metilmalónico es una prueba que puede ayudar a diagnosticar un trastorno genético metabólico raro conocido como acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, AMM).

Una prueba de esfingomielinasa es un análisis de sangre que detecta una deficiencia de la enzima lisosomal conocida como esfingomielinasa.

Un hemograma completo es una prueba de sangre que suele realizarse durante los exámenes físicos u otros exámenes médicos. Brinda una evaluación de la salud en general y controla la presencia de ciertos trastornos, como infección, anemia, leucemia, trastornos del sistema inmunitario y otras enfermedades.

El mioinositol se refiere a un posible tratamiento para la fertilidad en mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP).

Medir el nivel de los ácidos grasos libres no esterificados es útil para determinar qué tan bien una persona controla los síntomas de la diabetes mellitus no insulinodependiente.

Las pruebas bioquímicas para la enfermedad de células I implican la recolección y el análisis de plasma y orina. La actividad de ciertas enzimas aumenta cuando hay enfermedad de las células I.

Aproximadamente el 10 % de los niños con problemas mentales inexplicables o anomalías en el desarrollo pueden tener anomalías genéticas que pueden detectarse mediante tecnología de microarrays.

Un análisis de cromosomas o cariotipado es una prueba que examina la cantidad y la estructura de los cromosomas de su niño. Esta prueba ayuda en el diagnóstico de enfermedades genéticas, algunos defectos de nacimiento y ciertas anomalías de la sangre.

La prueba de hibridación in situ por fluorescencia (FISH, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que “mapea” el material genético en las células de un niño en busca de anomalías genéticas que puedan dar lugar a retrasos en el desarrollo, autismo, retraso mental y otros trastornos genéticos raros que a veces ocurren al nacer.

Pruebas de laboratorio es una frase abreviada o de jerga para los análisis de sangre de laboratorio. Los análisis son pruebas médicas increíblemente comunes que su médico puede recomendar por una amplia variedad de razones. Se utilizan en el diagnóstico de una amplia variedad de enfermedades.

La prueba del panel de epilepsia busca específicamente variaciones en el ADN que pueden predisponer a las personas a trastornos que causan epilepsia.

Una prueba de sangre de lactato y piruvato ayuda a evaluar diferentes trastornos relacionados con el metabolismo de las mitocondrias que puedan existir al momento del nacimiento.