Fetal Care Center

Programa de Neurogenética/Metabólico

El Programa de Neurogenética/Metabólico, parte del Instituto del Cerebro del Nicklaus Children’s® (Nicklaus Children's Brain Institute®) reconocido a nivel nacional, es el único programa en el estado con un equipo multidisciplinario dedicado a proporcionar una atención integral a niños  con trastornos neurogenéticos/metabólicos complejos que son referidos de toda la Florida, el Caribe, Centro y Sur América. El programa provee exámenes de detección, intervención temprana y tratamientos cuaternarios, incluyendo cuidado crítico y ensayos clínicos.
El Programa de Neurogenética/Metabólico evalúa y trata a todos los niños y adultos jóvenes de quienes se sospecha que tienen trastornos neurogenéticos y neurometabólicos, incluyendo errores innatos del metabolismo, epilepsias refractarias o intratables, discapacidades intelectuales, autismo, resultados de exámenes anormales del recién nacido; y condiciones neurodegenerativas progresivas y trastornos de almacenamiento. Se enfoca en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de condiciones. El programa está compuesto por médicos certificados por la Junta Médica, por Enfermeros Superiores Certificados y Registrados (ARNP por sus siglas en inglés), y por nutricionistas licenciados, junto con un coordinador clínico dedicado al programa.

Condiciones que se tratan en el Programa de Neurogenética/Metabólico

  • Trastornos metabólicos
  • Epilepsia y genética
  • Trastronos neurogenéticos​

Causas de los trastornos Neurometabólicos

  • Errores innatos del metabolismo
  • Anormalidades en los genes
  • Anormalidades en los cromosomas​

Signos y Síntomas

  • Neuro-regresión
  • No alcanzar cambios claves del desarrollo
  • Autismo
  • Demoras en el desarrollo- no especificado
  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo
  • Microcefalia​

Opciones de Tratamiento

Los trastornos neurometabólicos específicos son tratados con:
  • Dietas especiales
  • Medicamentos
  • Medicamentos mitocondriales y suplementos
  • Antiepilépticos
  • Terapia de reemplazo de enzimas


El tratamiento depende de la etiología de la condición.

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Newborn in incubator
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