Neuropatía óptica hereditaria de Leber

también conocido como: NOHL, atrofia óptica de Leber, neuropatía óptica de Leber.

¿Cuál es la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una forma hereditaria de ceguera. Si bien, por lo general, ocurre en hombres adolescentes o mayores, los casos raros pueden comenzar en la infancia temprana.

¿Qué causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La NOHL es causada por 3 mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial materno. Solo se puede heredar de una mujer, de la cual todos sus niños son portadores de la anomalía genética, y tanto sus hijos como sus hijas están igualmente afectados.

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La fase aguda presenta pérdida de la visión central, con dificultades de visión borrosa y de percepción del color. Por lo general, primero se ve afectado un ojo, seguido, unos meses después, por el otro ojo. Con el tiempo, con el nervio óptico destruido, se produce ceguera de por vida. La mayoría de las portadoras femeninas no pierden la visión, pero la mitad de los hombres sí.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

Dado que no hay cura para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, los niños y las familias necesitan un tratamiento de apoyo, servicios sociales y evitar sustancias que estresen las mitocondrias, como el alcohol y el tabaco. Los tratamientos implican ayudas ópticas y terapia ocupacional. Algunos fármacos más nuevos pueden ser potencialmente beneficiosos durante la fase aguda de la enfermedad.

Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: noviembre 14, 2023 12:44 p. m.