Enfermedad renal poliquística
también conocido como: PKD.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
Los quistes son sacos anormales de líquido en el cuerpo que pueden ser únicos o acumularse en grupos. La PKD es un trastorno renal en el que numerosos quistes se agrandan en ambos riñones, lo que reduce la cantidad de tejido renal normal y, por lo tanto, la capacidad del riñón para funcionar normalmente, lo que provoca insuficiencia renal.’
La PKD puede presentarse con quistes en otros órganos, particularmente en el hígado, el páncreas, el bazo, los ovarios y el intestino grueso. También pueden afectar el cerebro y el corazón.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística suele ser un trastorno genético. La forma hereditaria más común es cuando alguno de los padres tiene el gen anormal y el 50 % de los hijos se ven afectados (forma autosómica dominante).
La mayoría de estos casos se diagnostican en la adultez. Esta forma a veces se produce espontáneamente por una nueva mutación. La herencia por gen autosómico recesivo (rara) requiere que cada padre transmita el gen anormal a sus hijos
Enfermedad renal quística adquirida (no hereditaria): esto generalmente se asocia con problemas renales a largo plazo en niños que han estado en diálisis durante algún tiempo.
¿Cuáles son los signos/síntomas de la enfermedad renal poliquística?
La PKD dominante generalmente se desarrolla entre los 30 y 40 años, pero puede comenzar en la infancia. El signo más común es la presión arterial alta.
Los síntomas comunes incluyen:
- dolor de espalda o en un costado;
- hinchazón abdominal por masas abdominales;
- infecciones recurrentes de vejiga y riñones;
- cálculos renales;
- sangre en la orina;
- insuficiencia renal.
Cuando el corazón está involucrado, la enfermedad afecta las válvulas cardíacas, lo que da lugar a soplos. La afectación cerebral puede provocar aneurismas (abultamiento de los vasos sanguíneos) que pueden romperse y causar síntomas de un derrame cerebral. Pueden ocurrir otros síntomas cuando otros órganos están afectados.
Los signos/síntomas de PKD recesiva pueden comenzar durante la vida intrauterina antes del nacimiento (se diagnostica mediante ecografía fetal) o pueden ocurrir en el primer mes de vida (forma neonatal), presentarse entre los 3 y 6 meses o después de 1 año de edad.
Los niños pueden presentar:
- infecciones del tracto urinario;
- hinchazón del abdomen con/sin dificultad para respirar;
- micción frecuente;
- dolor en la espalda o los costados;
- retraso del crecimiento y tamaño pequeño;
- presión arterial alta.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la enfermedad renal poliquística?
No hay cura para la enfermedad renal poliquística. Los tratamientos se centran en el manejo de los síntomas con medicamentos, cirugía para reducir los quistes, diálisis cuando los riñones ya no funcionan adecuadamente y trasplante de riñón.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: junio 09, 2023 11:58 a. m.