Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
también conocido como: Síndrome de deficiencia de GLUT1, SD de GLUT1/síndrome de deficiencia, síndrome de proteína transportadora de glucosa, enfermedad De Vivo.
¿Qué es la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1?
El transportador de glucosa tipo 1 es un trastorno genético poco frecuente en el que falta la proteína necesaria para transportar la glucosa desde el torrente sanguíneo al cerebro.
¿Qué causa la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1?
La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es causada por mutaciones del gen SLC2A1 que se hereda con mayor frecuencia como autosómico dominante (el gen se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres y el 50 % de los niños se verá afectado).
A veces, es el resultado esporádico de un cambio genético espontáneo sin motivo.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1?
Puede haber un espectro de la enfermedad con síntomas diferentes de un niño afectado a otro. Los casos leves pueden no diagnosticarse; sin embargo, generalmente se presentan convulsiones (cinco tipos diferentes de epilepsia que varían en frecuencia y gravedad) en los primeros 6 meses de vida.
Entre los síntomas del síndrome de deficiencia de GLUT1, se incluyen:
- anomalía de los movimientos o del tono muscular (que puede aparecer y desaparecer)
- anomalías de la cognición (capacidad para adquirir conocimiento y comprensión a través del pensamiento, la experiencia y los sentidos)
- problemas del habla y del lenguaje
- niños que pueden tener una cabeza pequeña
- movimientos rápidos de los ojos y de la cabeza
- confusión
- somnolencia y letargo
- otros síntomas
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1?
La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 no tiene cura. Los tratamientos comunes incluyen seguir una dieta cetogénica, que es una dieta con alto contenido de grasas y bajo contenido de carbohidratos. La administración de ácido tióctico también puede ayudar a algunas personas, con atención sintomática y de apoyo.
La asesoría genética puede ser beneficiosa para las familias afectadas. Los anticonvulsivos generalmente son ineficaces.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: noviembre 14, 2023 12:41 p. m.