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también conocido como: Deficiencia de GALT.
Trastorno metabólico genético poco frecuente que afecta la capacidad de una persona para metabolizar la galactosa de azúcar de manera adecuada. La galactosa es un azúcar presente en la leche y los productos lácteos. El cuerpo la convierte en glucosa para usarla. Cuando el cuerpo no puede descomponer y usar la galactosa, esta afección se conoce como galactosemia.
En personas con galactosemia, hay una severa disminución o ausencia de las enzimas necesarias para el metabolismo adicional de la galactosa (galactosa-1-fosfato uridiltransferasa), lo que provoca niveles tóxicos de galactosa 1-fosfato en varios tejidos como en el caso de la galactosemia clásica.
El tratamiento para la galactosemia es evitar la leche y todos los productos lácteos (eliminar la lactosa y la galactosa de la dieta). Los lactantes con esta afección pueden tomar fórmula de soja u otras fórmulas sin lactosa. A menudo también se necesitan suplementos de calcio.
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: junio 09, 2023 11:50 a. m.
Nuestros genetistas clínicos y asesores genéticos en Nicklaus Children's Hospital evalúan a niños con retrasos en el desarrollo, rasgos faciales inusuales, trastornos metabólicos, convulsiones, anomalías craneofaciales y falta de crecimiento.
La lactosa es un azúcar que se encuentra en la leche y en los productos lácteos. Se necesita una enzima llamada lactasa para digerirla y absorberla.
La glucosa es la principal fuente de combustible para las células del cuerpo, especialmente para el cerebro. Hipoglucemia es el término médico para un nivel bajo de azúcar en la sangre (el rango normal depende de la prematuridad y su tipo, haber nacido a término completo y la edad después del nacimiento). Es un problema común en los recién nacidos y los bebés prematuros, y generalmente se observa en los niños mayores como una complicación de tomar insulina para la diabetes mellitus.