Síndrome de Shwachman-Diamond

también conocido como: SDS, síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.

¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond?

El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno complejo y poco frecuente que afecta la médula ósea, el páncreas, los huesos y, a veces, otras partes del cuerpo de un niño. La insuficiencia de la médula ósea hace que no se produzca suficiente cantidad de algunas o todas las células sanguíneas. Esto provoca problemas como neutropenia, anemia y otros trastornos.

La falta de enzimas del páncreas provoca una mala absorción de los alimentos y, además, puede haber anomalías esqueléticas.

¿Qué causa el síndrome de Shwachman-Diamond? 

El síndrome de Shwachman-Diamond es causado por una mutación en el gen llamado SBDS en el 90 % de los niños, mientras que en el otro 10 % se desconoce la causa. Ambos padres deben tener la anomalía para que el niño la herede.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond? 

Los síntomas son variados. Los síntomas comunes incluyen:

  • ​infecciones frecuentes
  • diarrea con heces malolientes y aceitosas
  • crecimiento deficiente
  • fatiga
  • debilidad
  • formación de moretones y sangrado con facilidad
  • problemas con el desarrollo y el crecimiento óseos (anomalías de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral, problemas con la formación de huesos en las caderas y las rodillas, etc.).

Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar otros trastornos de la sangre.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Shwachman-Diamond? 

El enfoque principal para el tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond es intentar tratar los síntomas relacionados con la enfermedad con reemplazo de enzimas pancreáticas, antibióticos, otros medicamentos según sea necesario, transfusiones de sangre y dispositivos ortopédicos/cirugía.

En algunos niños, un trasplante de células madre puede curar la insuficiencia de la médula ósea.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: abril 12, 2022 01:46 p. m.

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