Síndrome de Li-Fraumeni

también conocido como: LFS, mutación del gen TP53.

¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?

El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos. Algunos de los tipos de cáncer más frecuentes causados por el síndrome de Li-Fraumeni son el cáncer de mama, cáncer de hueso y los sarcomas de tejido blando. En lactantes pequeños, también puede ocurrir un tumor cerebral particular –carcinoma de plexo coroideo– al igual que tumores en la glándula suprarrenal.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Li-Fraumeni?

El síndrome de Li-Fraumeni es el resultado de una mutación genética. Generalmente, se hereda y puede transmitirse de padres a hijos. Algunos casos no presentan antecedentes familiares y pueden deberse a mutaciones aleatorias.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Li-Fraumeni?

El signo principal del síndrome de Li-Fraumeni es el aumento del riesgo de cáncer. Si se desarrolla un cáncer, pueden presentarse síntomas como molestias, dolores, bultos, dolor de cabeza, pérdida del apetito o pérdida de peso sin explicación.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Li-Fraumeni?

Los niños con síndrome de Li-Fraumeni deben permanecer bajo observación atenta debido al alto riesgo de cáncer. Si se desarrolla un cáncer, generalmente se trata con cirugía para extirpar el tumor y radiación o quimioterapia para eliminar el cáncer del cuerpo y prevenir que se disemine.

Es fundamental llevar a cabo un control con análisis de sangre, ecografías de abdomen y MRI (imágenes por resonancia magnética) de cuerpo entero, al igual que MRI de cerebro, para identificar cualquier tumor de forma temprana y mejorar el éxito del tratamiento.

Se recomienda una asesoría genética y realizar un seguimiento oportuno mediante un programa de neurooncología integral para monitorear la enfermedad.

Revisado por: Ziad A Khatib, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: abril 28, 2022 02:11 p. m.