Anemia de Fanconi

también conocido como: Anemia de Fanconi, AF.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario poco común que abarca una amplia variedad de anomalías relacionadas con los huesos, los oídos, los riñones y otras anomalías físicas. Algunos de los pacientes pueden desarrollar leucemia o aplasia medular.

Además, los pacientes con Fanconi tienen un riesgo muy alto de desarrollar múltiples tipos de cáncer a lo largo de su vida.

¿Qué causa la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es un trastorno cromosómico/genético que se transmite de padres a hijos. Aunque afecta a todas las razas, los niños del sur de África o judíos asquenazí parecen verse particularmente afectados.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia de Fanconi?

Los signos y síntomas dependen del sistema de órganos afectado.  La mayoría de los niños tienen al menos una anomalía física, como baja estatura y/o anomalías en los brazos, los huesos, la cabeza/el rostro, el riñón/la vejiga y/o una o más anomalías de otros sistemas.

Los síntomas de la anemia de Fanconi pueden incluir palidez, infecciones frecuentes, problemas de sangrado, fatiga, decoloración de la piel y otras complicaciones graves, incluso deformidades en los órganos o cáncer.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la anemia de Fanconi?

La única cura para la enfermedad de la sangre de la anemia de Fanconi es un trasplante de células madre. Los tratamientos de apoyo varían y dependen de las múltiples anomalías que haya presentes. Sin embargo, la mayoría de los niños necesitará hemoderivados y medicamentos (como factores de crecimiento sintéticos, terapia de andrógenos, quimioterapia, etc.).

Puede indicarse una cirugía según la variedad de los factores. La terapia genética ofrece esperanza para el futuro.

Revisado por: Kamar Godder, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: marzo 25, 2022 11:32 a. m.