Disqueratosis congénita

también conocido como: DC, DKC, enfermedad del telómero corto, síndrome de disqueratosis congénita, mantenimiento del telómero disfuncional.

¿Qué es la disqueratosis congénita?

La disqueratosis congénita es una forma poco frecuente de insuficiencia de la médula ósea (que causa menor cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas), con anomalías cutáneas/en las uñas asociadas y manchas blancas engrosadas en la boca.

Otras anomalías que también pueden encontrarse incluyen estatura baja; cambios en los ojos y los dientes; anomalías pulmonares, hepáticas e intestinales, etc. Puede haber un mayor riesgo de leucemia y cáncer.

¿Qué causa la disqueratosis congénita?

La disqueratosis congénita generalmente se hereda de uno o ambos padres, pero puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Cuáles son los síntomas de la disqueratosis congénita?

Los síntomas de la disqueratosis congénita incluyen piel oscura y descolorida, piel gris o plana, o áreas claras, más comúnmente en el cuello, los hombros o la cara. Las uñas también tienen fisuras o no crecen correctamente. Por último, las manchas gruesas, blancas y llenas de mucosidad afectan la boca.

Pueden ocurrir otras complicaciones con el tiempo debido a insuficiencia de la médula ósea u otras anomalías en los órganos.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la disqueratosis congénita?

Hay disponibles exámenes y monitoreo cuidadosos y regulares con una variedad de pruebas, además de un tratamiento temprano y continuo con muchos medicamentos y procedimientos diferentes para tratar a su hijo.

El trasplante de células madre es una posible cura para la insuficiencia de la médula ósea.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: abril 28, 2022 10:37 a. m.

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