Anemia de Diamond-Blackfan
también conocido como: ADB, anemia/enfermedad/síndrome de Diamond-Blackfan (y muchos otros)
¿Qué es la anemia de Diamond-Blackfan?
La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno poco frecuente de la médula ósea (que generalmente se presenta antes de los 2 meses de edad en niños y niñas de todas las razas por igual) en el que no se producen suficientes glóbulos rojos nuevos (los que transportan oxígeno por todo el cuerpo).
Los niños con ADB tienen un mayor riesgo de presentar otras anomalías en la médula ósea.
¿Qué causa la anemia de Diamond-Blackfan?
En aproximadamente el 50 % de los niños con anemia de Diamond-Blackfan, la causa se debe a una de varias mutaciones genéticas; en el resto, aún no se conoce una causa clara. En algunos casos, la mutación se transmite de padres a hijos.
¿Cuáles son los signos/síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan?
Casi la mitad presenta defectos congénitos físicos, como los siguientes:
- cabeza pequeña;
- ojos separados;
- párpados caídos;
- nariz plana y ancha;
- maxilar inferior pequeño;
- orejas que están más abajo de lo normal;
- paladar o labio hendido;
- falta de pulgares;
- y muchos otros.
Los síntomas incluyen diversos grados de anemia (recuento bajo de glóbulos rojos), palidez, debilidad y fatiga, irritabilidad, somnolencia, latidos (del corazón) rápidos y otros.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan?
Los tratamientos frecuentes incluyen transfusiones de sangre y esteroides. En algunos casos, un trasplante de médula ósea/células madre de un donante sano puede curar el trastorno.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: julio 05, 2022 05:40 p. m.