Talasemia alfa
también conocido como: Síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart, síndrome de Hb de Bart, enfermedad de HbH.
¿Qué es la talasemia alfa?
La hemoglobina es el pigmento rojo que transporta oxígeno, que se encuentra en los glóbulos rojos de la sangre. Está formada por un grupo “hemo” que transporta hierro y la “globina” que es la parte proteica, formada por 4 cadenas largas de aminoácidos (los bloques que forman la proteína), dos cadenas se denominan “alfa” y las otras dos (según su estructura) pueden ser “beta”, “delta”, “gamma” o “épsilon”, lo que depende del tipo de hemoglobina.
En los niños mayores y los adultos, la hemoglobina está compuesta por 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta. En la talasemia alfa hay una anomalía en la producción de las cadenas alfa que hace que los glóbulos rojos se rompan con mayor facilidad.
¿Cuáles son las causas de la talasemia alfa?
Hay cuatro tipos de talasemia alfa; una enfermedad genética heredada de uno o ambos padres, que causa anomalías en la producción de las cadenas alfa de la hemoglobina.
¿Cuáles son los signos/síntomas de la enfermedad de HbH?
Según el tipo de talasemia alfa que se herede, los signos/síntomas varían desde la ausencia de síntomas hasta:
- anemia leve
- anemia
- piel pálida
- fatiga
- debilidad
- agrandamiento del hígado o bazo
- ictericia (ojos/piel amarilla)
- falta de crecimiento
- forma anormal del cráneo
- fiebre recurrente
En la talasemia alfa mayor muchos bebés mueren ya sea antes o poco después del nacimiento.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la talasemia alfa?
El tratamiento de la talasemia alfa varía ampliamente según su gravedad. En los casos leves, no se necesita ningún tratamiento.
Otros quizás necesiten suplementos de vitaminas (ácido fólico), transfusiones de sangre (según sea necesario), medicamentos para eliminar el hierro adicional que aparece tras la mayor ruptura de los glóbulos rojos, cirugía para resecar el bazo agrandado o trasplante de médula ósea.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: abril 07, 2022 03:44 p. m.