Complejo de esclerosis tuberosa
también conocido como: complejo de esclerosis tuberosa o TSC.
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara, a menudo diagnosticada durante la infancia o la niñez, que provoca el crecimiento de tumores benignos (no cancerosos) en muchas partes del cuerpo, como el cerebro, el corazón, los riñones, los pulmones y la piel.
¿Cuáles son las causas de la esclerosis tuberosa?
En aproximadamente un tercio de los niños, es causada por dos genes alterados (TSC1 o TSC2) que se transmiten según un patrón de herencia. Estos dos genes son responsables de dos proteínas, la hamartina y la tuberina, que se cree que evitan que las células crezcan demasiado rápido. Cuando no funcionan correctamente, las células no dejan de dividirse y se desarrollan tumores. Los otros dos tercios de los niños tienen una nueva mutación en esos genes.
¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?
Los signos o síntomas pueden presentarse al nacer o desarrollarse más adelante. Los síntomas dependen de cuántos tumores tenga el niño, del tamaño y de dónde crezcan.
Cuando se encuentran en el cerebro, pueden causar convulsiones, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, problemas sociales, de comportamiento y de interacción.
La mayoría de los pacientes presentan anomalías cutáneas que pueden tener aspecto de acné, manchas de piel de color claro o engrosada o crecimientos debajo o alrededor de las uñas.
Los síntomas relacionados con los pulmones, el corazón, los ojos y los riñones aparecen cuando los tumores afectan dichos órganos.
¿Cuáles son las opciones de atención para la esclerosis tuberosa?
Dado que los tumores pueden ser pequeños o grandes y encontrarse en muchos órganos, pueden necesitar muy poco o ningún tratamiento; o pueden provocar problemas que suponen una amenaza de vida.
Dado que no hay cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento se centra en tratar, cuando sea necesario, los síntomas que presente cada paciente. Se recomienda un seguimiento cuidadoso por parte del médico de su hijo.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: agosto 01, 2023 01:31 p. m.